Neuroferritinopatia është një gjendje e rrallë e trurit që bllokon njerëzit në trupat e tyre dhe duket se prek kryesisht pasardhësit e një familjeje. Ndërsa një universitet nis provën e një ilaçi me shpresën për të ndryshuar efektet e saj, BBC foli me familjen e katër motrave të diagnostikuara me këtë sëmundje.
Liz Taylor ishte një 38-vjeçare e aftë kur zbuloi se do të humbiste aftësinë e saj për të ecur, për të folur dhe madje edhe për të ngrënë. Ajo kishte dhimbje në duar, të cilat, pas disa javësh analizash, mjekët në Newcastle i thanë se ishte një sëmundje neurologjike për të cilën nuk kishte kurë.
“Më kujtohet kur ajo vrapoi lart duke qarë”, kujton vajza e saj Penny, e cila tani është gjithashtu 38 vjeç. Bashkëshorti i Liz, James, 62 vjeç, i është dashur të shikojë përkeqësimin e gjendjes së gruas së tij, ndërsa ishte i pafuqishëm për të ndryshuar këtë realitet.
ani në moshën 59-vjeçare, Liz është “bllokuar” në trupin e saj. Mendja e saj është ende plotësisht aktive, por James mund të komunikojë me të vetëm duke lexuar shprehjet nëpërmjet syve. Vitet në vijim sollën lajme më shkatërruese për familjen pasi secila nga tre motrat e Liz-it u diagnostikuan me të njëjtën gjendje.
Doli se ishte një sëmundje gjenetike për të cilën askush në familje nga Rochdale, Greater Manchester, nuk dinte asgjë. Shkencëtarët besojnë se ka vetëm rreth 100 pacientë në botë me këtë gjendje dhe shumica vijnë nga e njëjta linjë familjare në Cumbria.
Shpesh i keqdiagnostikuar si sëmundja e Parkinsonit ose Huntingtonit, shkencëtarët zbuluan se ishte në fakt një gjendje e re dhe e quajtën neuroferritinopati, pasi shkaktohet nga grumbullimi i hekurit në tru. Ata gjetën një defekt gjenetik që nënkuptonte se hekuri hynte në tru, por nuk mund të dilte jashtë.
“Të jetosh në një guaskë”
Një provë në Universitetin e Kembrixhit do të testojë nëse një medikament ekzistues mund të ripërdoret për të nxjerrë hekurin dhe për të ndalur, përmbysur ose ndoshta edhe për të “kuruar” disa pacientë. Ajo ofron një fije shprese për Liz-in dhe motrat e saj, përfshirë 61-vjeçaren Heather Gartside.
Burri i saj Stephen, 59 vjeç, thotë se edhe ajo mund të kuptojë gjithçka që ndodh në botën përreth saj, por nuk mund të komunikojë. Ajo mezi lëviz dhe nuk mund të flasë më. “E kishim parë Elizabetën të përkeqësohej dhe thjesht e dinim se do të ndryshonte jetën”, thotë Stephen, i cili tani është kujdestari i përkushtuar i gruas së tij.